Bu bozukluğu olan bireyler, halk arasında daha çok mongol (mongoloid) olarak bilinir; ama bilimsel terminolojide Down sendromlu olarak tanımlanır. Son zamanlarda down sendromu terimi genel kullanımda yaygınlık kazandı. Bozukluğu bilimsel anlamda ilk kez bir İngiliz doktor olan John Langdon Down 1866 yılında tanımlamıştır.
 Down sendromu insan hücrelerindeki kromozomal bozukluktan kaynaklanır ve etkilediği bütün çocuklarda zihinsel engelliliğe neden olur. Down sendromlu  çocukların zekâ seviyeleri sınır zekâ ile ağır zekâ aralığında yer alır. Büyük bir kısmının zekâ bölümü puanı 30-50 arasındadır. İlk çocukluk yıllarında zekâ bakımından ileri derecede oldukları görülür; fakat yaşın ilerlemesiyle birlikte zekâ gelişiminde bir duraklama olur. Bu çocuklar zihin engelli çocuklar arasında farklı bir grup teşkil ederler.
İnsanların özelliklerini belirleyen genler kromozomlarda bulunmaktadır. İnsanlarda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur; bireyde 47 kromozom olması veya 46 kromozomdan birinin hasar görmesi durumunda Down sendromu ortaya çıkar. Down sendromlular, kromozomal bozukluklarına bağlı olarak üç alt grupta değerlendirilirler.
 

1. Trizomi 21, Down sendromluların yüzde 95’i bu grubun içinde yer alır. Anormallik 21. kromozomda görülür; iki olması gereken kromozom sayısı üç olur.
2. Mozaik grupta çok az kişi bulunur. Bu bireylerin hücreleri kromozom sayısı bakımında farklılık gösterir. Bazı hücrelerde 46, bazılarında 47, bazılarında ise 48 kromozom bulunur.
3. Translokasyon grubuna giren bireylerin anne yaşı genellikle 20’nin altındadır. 21. kromozomdaki üçüncü kromozom kırılarak başka bir kromozom çiftine yapışır.

 Down Sendromluların özellikleri

• Bu çocukların beden ve görünümleri birbirine benzemektedir. Bu nedenle doğumdan sonraki birkaç gün içinde fark edilirler.
• Taklit etme yeteneği vardır.
• Neşeli, mutlu ve eğlenceli bir yapıya sahiptir.
• Sevgi dolu ve sevecendir.
• Dışa dönük ve oldukça sosyaldir; bu yüzden yalnız kaldığında sıkılır.
• Çoklu zekâ kuramına göre değerlendirildiğinde sosyal zekâsı diğer zekâ türlerinden daha yüksektir.
• Okula veya eğitim merkezine isteyerek gider ve yapılan etkinliklere katılmayı sever.
• Arkadaşlık ilişkilerini çok çabuk geliştirir. Yeni tanıştığı insanlarla çok çabuk kaynaşır ve her girdiği yeni ortama kolayca ısınır.
• Hareketlidir, müzikten, eğlenceden ve oyun oynamaktan büyük keyif alır.
• Her gördüğüne aşık olduğunu söyler ve ilanı aşkta bulunur.
• Yaşamadığı olaylar ve yaşaması mümkün olmayan olayları yaşayacağını anlatır.
• Kimisi kolay öfkelenip saldırgan davranışlarda bulunabilir.
• Akademik beceri gerektiren durumlarda güçlükler yaşar.
• Bağımlı düzeyde bir zekâya sahip olanların ciddi boyutlarda sorunları vardır. 
• Boyları kısa ve birçoğu kiloludur.
• Baş yapısı küçüktür, boyun yapısı kısa ve kalındır, ensesi düzdür, saçı seyrektir.
• Yüzü oval ve yassıdır, burnu kalın, basık ve küçüktür.
• Gözleri dar ve çekiktir, göz çukurları yumurtayı anımsatır.
• Kulak kanalları dar ve genellikle kulakları küçüktür.
• Ağzı küçük, dudakları ince, dili uzun ve geniştir, damağı düz ve dardır. Genellikle ağzı açık ve dili dışarıdadır.
• Cildi çok kuru olduğu için elleri ve yüzünde çatlaklar görülebilir.
• Elleri ve ayakları küçük ve küttür, parmakları kısadır. Birçoğu düz tabanlıdır.
• Vücutları esnek ve kemikleri yumuşaktır, kasları zayıftır.
• Yaşlara göre farklılık göstermekle beraber ortalama 600-800 çocuktan biri Down sendromlu olarak doğar.
• Down Sendromuna Eşlik Eden Sorunlar
• Zihinsel engellilik
• Yaygın kalp ve damar hastalıkları
• Tiroid bezi sorunları (ve buna bağlı olarak çeşitli problemler görülür)
• Ağız yapısından kaynaklanan nefes alma zorlukları
• Göz ve görme sorunları
• Duyma güçlüğü ve kulak enfeksiyonları
• Sindirim ve bağırsak sorunları

Down Sendromu önlenebilir mi? 
Bozukluğa neyin yol açtığı kesin olarak bilinmemektedir. Yapılan araştırmalarda bozukluğun olduğu hamileliklerin sorunsuz geçtiği sonucuna varılmıştır. Kalıtsal olmadığı da vurgulanmaktadır.
 
Bu hastalığın oluşma riskini artıran en önemli faktörün anne yaşı olduğu belirtilmektedir. Annenin 20 yaşından önce ve 35 yaşından sonra gebe kalması, doğacak bebeğin Down sendromu olma riskini artırır. Örneğin, 45 yaşından sonra gebe kalan 40 kadından biri Down sendromlu çocuk doğurabilir. Bu riski azaltmak için 20-35 yaşları arasında gebelik önerilmektedir. Bu yaş aralığındaki hamileliklerde de bozukluk ortaya çıkmaktadır; ama görülme sıklığı seyrektir. Örneğin, 20-30 yaşları arasında gebe kalan kadınların Down sendromlu çocuk doğurabilme olasılığı 1/1500’dir
 
Down sendromu, doğumdan önce yapılan birkaç tarama testiyle belirlenebilir. Bu testlerden ilki, birinci trimester trizomi tarama testidir. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında anneden alınan kan örneğinden yapılan bir laboratuar testidir. Diğeri, ikinci trimester testi olan üçlü tarama (triple) testidir. Bu testlerin verileri, yapılan ultrasonografik inceleme sonuçlarıyla birlikte değerlendirilir. Bu değerlendirmeler sonucunda yüksek risk durumu saptandığında, daha ileri bir tetkik olan amniyosentez testi yapılır. Amniyosentez, rahim içine sokulan bir iğneyle bebeğin çevresinde bulunan sıvıdan bir miktar alınmasıdır. Bu sıvı laboratuar ortamında test edilir ve kesin sonuçlar 2-3 hasta içinde alınır. Bu test gebeliğin 16. haftasında yapılır ve yüzde 1 oranında düşük riski taşımaktadır. Bu nedenle test yapılmadan önce ailenin onayı alınır.
 
Amniyosentez sonuçları anormal bulunduğunda, yani bebeğin Down sendromlu olduğu belirlendiğinde, sorunun giderilmesine dair bugünkü tıbbi olanaklarla bir şey yapılamamaktadır; ancak ailenin kararı ve onayı ile gebelik sonlandırılabilir. Böyle bir karar, hem etik olarak uygun görülmemekte, hem de birçok dinsel öğreti tarafından onaylanmadığı söylenilmektedir.
 
Bu çocuklar, özel eğitim gerektiren diğer bütün çocuklar gibi genel gelişim alanlarında ilerleme sağlamaları için eğitim almaktadırlar. Zekâ düzeyi sınır zekâ olan D.S.’li çocuklar, normal sınıflarda kaynaştırma eğitimine verilmektedirler. Taklit yeteneğine sahip oldukları ve yönergelere uydukları için, eğitimde daha başarılı sonuçlar alınmaktadır. Aile ve sosyal çevrenin desteği, bu bireylerin gelişimi açısından gereklidir.