Çocuk doktorlarının öncelikli amacı, hastalıkları öngörmek ve gerekli önlemleri almaktır. Günümüzde koruyucu çocuk hekimliği, anne karnında başlar. Bebek doğmadan yapılan izlenimde, olası hastalıklar saptanabilir. Özellikle aile öyküsü olduğunda doğum öncesi muayene ve tetkikler daha ayrıntılı yapılabilir ve bebeğin anne karnında bile zarar görmeden tedavisi sağlanabilir. Fenilketonüri de doğuştan olan ve önlenebilir hastalık gurubundandır.
Fenilketonüri Amerika'da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yeni- doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3 bln-4 bin yenidoğanda bir görülür. Bu oranın yüksek olması, akraba evliliklerinin sık olması ile ilgilidir.
Ülkemizde 1993'den bu yana fenilketonüri taraması yapılır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel doktor muayenehanelerinde de tarama için kan örneği alınır.
Erken tanısı yapılabilir ve çok önemlidir
Fenilketonüri, doğuştan metabolik hastalıklar gurubundadır. Bebek doğmadan önce; çoğunlukla doğduktan sonra yaşamın herhangi bir zamanında klinik bulgularla kendini gösterir. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini, başka bir amino asit olan tirozin'e dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan enzim eksiktir. Fenilketonüri'li hastalarda besinlerle fenilalanin, dönüşüm sağlanamadığı için vücutta birikir. Biriken fenilalanin, ilerleyici beyin hasarına neden olur. Fenilketonüri'nin yenidoğan tarama testi ile erken tanısı mümkündür.
;)
