Down Sendromu (Mongolizm) olarak bilinen durum, bebeğin 21. kromozomunun fazlalığının neden olduğu bir durumdur. Down sendromunun görülme sıklığı anne yaşı artışı ile doğru orantılı olarak artmaktadır. Down sendromu ile doğan bebeklerin %70’i risksiz kabul edilen 35 yaş altı gebeliklerde görülmektedir. Diğer bir ifade ile Down sendromu ile doğan bebeklerin sadece %30’u 35 yaş üstü anne adaylarında görülür.
Down sendromunun anne karnında teşhisi bebeğin genetik materyalinin incelenmesi ile olur. Bu genetik materyal ise koryon villüs biyopsisi, amniosentez veya kordosentez işlemlerinden herhangi biriyle elde edilir. Koryon villüs biyopsisi 11-15. haftalar arasında yapılmaktadır ve bu işlemde bebeğin eşi olarak da bilinen plasentadan bir parça alınmaktadır. Amniosentez işlemi 16-21. gebelik haftalarında yapılır ve bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınır. Kordosentez işleminde ise bebeğe giden göbek kordonundan direkt olarak kan örneği alınmaktadır. Tüm bu işlemler, anestezi gerektirmez ve ultrason eşliğinde poliklinik şartlarında yapılabilmektedir.
Bu işlemlerin yapılmasının size getireceği ek maddi yük dışında; 1/100 - 1/200 oranlarında gebeliğin kaybı riski vardır. Bu işlemler arasında düşük riski en az olan amniosentez en çok tercih edilendir.